Kennel Team SgtPepper
De 7 DNA'tests
Testene er frivillige, men langt de fleste opdrættere af Coton de Tulear under Dansk Kennel Klub udfører nedenstående DNA'tests på deres avlsdyr for at sikre, at hvalpene, der sætte i verden, ikke udvikler eller har sygdommene.
Langt de fleste coton'er der bruges i alv er fri af alle 6 sygdomme, og der stræbes efter kun at avle på frie forældredyr for at sikre en genpulje, der langt ud i fremtiden også er fri for de 6 sygdomme. Dog kan man bruge bærer af en af sygdommene, hvis man sætter bæreren sammen med en fri hund. Og selektivt vælger hvalpe fra kuldet, der er testet fri til at gå videre i avl.
Resultaterne af testne registreres på hundens stamtavle på Hundeweb.dk. Er begge forældre til en hvalp fri af alle tests registreres hvalpen automatisk som fri af sygdommene.
På skemaet vises, hvilken effekt det har, når man parrer de forskellige individer, fri (clear), bærer (carrier), og påvirket (affected).
Skemaet viser med al tydelighed, hvorfor det er vigtigt at parre 2 frie hunde og kun i særlige tilfælde bruge en bærer, hvis eks. linien på hunden er af særlig høj kvalitet eller hunden er en særlig racetypisk eksemplar af racen.
4. Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1)
Primær hyperoxaluri eller PH er en metabolisk lidelse, der påvirker Coton de Tulear hundeavlen. Det er en mangel på et leverenzyme, der er nødvendigt for at nedbryde calciumoxalatkrystaller, så de kan fjernes fra hundens system. Når krystallerne opbygges i kroppen, bliver hunden gradvis syg.
En berørt hvalp vil vise tegn på lidelsen ved tre til fire ugers alderen. Dette sker når ophobningen af calciumoxalat begynder at bevirke systemet, især nyrerne. Krystallerne kan også opbygges i andre områder, herunder led, ben, øjne og væv. Sygdommen fører til sidst til nyresvigt og død.
PH er en autosomal recessiv genetisk mutation, så en hvalp vil kun have PH, hvis begge forældre har mutationen. Bærere vil ikke udvise symptomer på PH, så DNA-test er et nyttigt redskabt til at identificere bærere af mutationen forud for avl.
5. Von Willebrand Disease Type 1 (vWD1)
Von Willebrands sygdom (vWD) er en arvelig blødningsforstyrrelse, der hæmmer den normale blodkoagulationsproces, hvilket forårsager langvarig blødning efter en skade. Mennesker med denne tilstand oplever ofte overvældende blå mærker, langvarige næseblod og overdreven blødning efter enhver form for traume, herunder kirurgi eller tandarbejde.
Den primære funktion af von Willebrand faktor (vWF) et blodglycoprotein er at binde sig til andre proteiner. Manglen eller svigt i vWF-funktionen hæmmer blodkoagulationsprocessen og forårsager blødning, hvilket er mest tydeligt i væv, der har høj blodgennemstrømning eller smalle kar.
Von Willebrands sygdom type I (vWDI):
Hos hunde (såvel som hos mennesker) er tre separate typer vWD blevet identificeret. Af disse tre typer er der fem forskellige genetiske mutationer, der forårsager vWD'er hos hunde. Genetiske test er blevet udviklet for at identificere alle fem varianter. Von Willebrands sygdom type I (VWDI) overføres som et autosomalt recessivt træk med variabel penetrering og er den mindst seriøse af de tre
6. Banderas Syndrom (Bnat) el (NCA)
Bandera's syndrom er også kendt som Bandera's Neonatal Cerebellar Ataxia, BNAt eller NCA, og findes kun i Coton de Tulear hunden.
Bandera's syndrom bevirker den del af hjernen, der koordinerer bevægelser. Hvis det ikke fungerer normalt, vil hunden mangle evnen til at styre deres bevægelse, der kaldes "ataxi".
Vi ved, at BNAt er resultatet af en genetisk mutation; University of Missouri, Animal Genetics Laboratory har isoleret det allergen, der er ansvarlig for sygdommen i Coton de Tulear.
I BNAt er mutationen i et glutamatreceptorgen. Disse receptorer er ansvarlige for hvalpens evne til at lære motorfærdigheder, dvs. gå, spise, stå osv.
I videon ses, hvordan Banderas Syndrome bevirker hvalpene - plus en fortælling af en Canadisk opdrætter, som var én af de første opdrættere, der fik hvalpe med syndromet.
7. Prcd PRA - Progressive Rod-Cone Degeneration - Progressive Retinal Atrophy
PRA-prcd er progressiv og forsinket, hvor nethindeceller går tabt langsomt. Dette medfører i første omgang problemer med at se i svagt lys, normalt omkring 3-5 år. Det kan give blindhed hos nogle hunde, men ikke alle tilfælde. Denne sygdom ses i mange racer og kryds.
Detaljer 2 Canine progressiv rod-kegle degeneration (prcd) er en retinal sygdom, der tidligere er kortlagt til en bred, genrig centromerisk region af hundekromosom 9. En allelforstyrrelse forekommer i flere racer og kryds af disse racer.
Forskning tyder stærkt på, at en fælles forfader overførte prcd-sygdomsallelen til mange af de moderne hunderaser. Diagnose af prcd er baseret på DNA-tests
1. Canine Degenerative Myelopathy (DM)
Canine Degenerativ Myelopathy, også kendt som kronisk degenerativ radiculomyelopati, er en uhelbredelig progressiv sygdom hos rygmarven, der på mange måder ligner amyotrofisk lateralsklerose (ALS). Det ses typisk efter en alder af 7 år, og det ses mest i schæferhunden, Pembroke Walisiske Corgi og Bokserhund.
Progressiv svaghed og inkoordinering af de bageste lemmer er ofte de første tegn, der ses hos ramte hunde, med en udvilking over tid der fører til lammelse. Myelin er en isolerende kappe omkring neuroner i rygmarven.
En foreslået årsag til degenerativ myelopati er, at immunsystemet angriber denne skede og bryder det ned. Dette resulterer i et tab af kommunikation mellem nerver i underkroppen af dyret og hjernen.
2. Hyperurikosuri (HUU) - Ikke relevant fra 2018
Hyperurikosuri (HUU) betyder høje niveauer af urinsyre i urinen. Denne funktion disponerer hunde til at danne sten i deres blærer eller undertiden i nyrerne. Disse sten må ofte fjernes kirurgisk og kan være vanskelige at behandle. Hunde med hyperurikosuri må efter konstatering af sten i blærer eller nyrer behandles medicinsk resten af livet.
Hyperurikosuri nedarves som en simpel autosomal recessivt træk. Trækningen kan forekomme i enhver race, men er mest almindeligt forekommende i Dalmatien, Bulldog og Black Russian Terrier. En DNA-test for denne specifikke mutation er i stand til at bestemme om hunden er normal, eller hvis de bærer en eller to kopier af mutation. Bærerer de to kopier af mutationen vil blive påvirket og være modtagelige for at udvikle blære / nyresten.
3. Canine multifokal retinopati (CMR)
Canine multifokal retinopati (CMR) er en arvelig sygdom forårsaget af mutation G482A i exon 5, der påvirker de store pyrenæer, engelske mastiffer, bullmastiffer, coton de tulear og beslægtede racer.
CMR kan forårsage en række symptomer fra mindre retinalt foldning til løsrevne retinaser og ligner meget Macular Dystrophy disease (BMD) hos mennesker. Både BMD og CMR er retinale lidelser forårsaget af en mutation i VMD2-gen (Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gene). VMD2-genet er ansvarlig for kodning af et protein kaldet bestrophin, som er ansvarlig for korrekt dannelse af pigmentepitel i nethinden. Mutationer i VMAD2-gen forårsager pigmentepithelatrofi og potentiel reduktion af synet.
I ramte hvalpe begynder symptomer på CMR-sygdom normalt før 4 måneder. Rose-grå farvede læsioner af forskellig størrelse og former forekommer i begge øjne. Total blindhed udvikler sig normalt som hunden modnes.
Canine multifokal retinopati type 1 er en recessiv lidelse, hvilket betyder at hunden skal have to kopier (CMR2 / CMR2) af det defekte gen til at lide af sygdommen. Fordi CMR er en recessiv lidelse, kan et dyr også være en bærer (CMR2 / n) af denne sygdom, hvilket betyder, at den bærer en kopi af mutationen, men viser ingen symptomer. En transportør kan overføre denne mutation til deres afkom 50% af tiden. Hvis to bærer hunde opdrættes, er der 25% chance for at have ramt (CMR2 / CMR2) afkom.